세포 기반 NIPT를 위해 산모 혈액에서 순수 단일 태아 세포를 분리하는 기술 개발

그림 1. 세포 기반 NIPT(cbNIPT)와 기존 산전 진단 방법 및 무세포 NIPT(cfNIPT)의 위치를 도식적으로 나타낸 그림(Singh et al. 제공). 모체 유전자에 오염되지 않은 순수한 태아 세포를 기반으로 하는 cbNIPT는 융모막 검사(CVS)와 같은 침습적 시술과 유사한 분석 정확도를 보인다. 이 방법은 혈액 채취를 기반으로 하는 검사로, cfNIPT와 마찬가지로 임산부에게 미치는 위험과 스트레스가 낮다.

그림 5. 목덜미 투명대 증가 소견을 보이는 남성 태아의 모체 혈액에서 농축 및 검출된 태아 세포(영양막 세포) 사진 모음(Vestergaard 등 연구). 세포는 DAPI(파란색)와 태아 세포 특이 항체 혼합물(녹색)로 염색되었다. 농축 후 CellCelector를 사용하여 단일 태아 세포를 검출 및 분리하고, 이어서 WGA 및 aCGH 분석을 수행하였다. 21번 염색체 이수성을 확인하는 결과는 그림 6(사례 1)에 나타나 있다.

그림 6. 세포유전학적 이상이 있는 5례에 대한 aCGH 분석 예시. 1: 21번 염색체 삼염색체증; 2: 13번 염색체 삼염색체증(모자이크형); 3: 2번 염색체 삼염색체증(모자이크형); 4: 부분 21번 염색체 삼염색체증(12.4Mb 중복); 5: 4번 염색체 단완(p)의 31Mb 결손과 8번 염색체 단완(p)의 30Mb 중복을 포함하는 불균형 전좌(Vestergaard et al.의 그림에서 발췌). 모든 산모 혈액 샘플은 침습적 검사 전에 cbNIPT를 위해 채취되었으며, 분석은 맹검 방식으로 진행되었다.